La singularitat genètica basca a la llum de 629.000 variants

Genètica humana: André Flores-Bello i David Comas, del Departament de Ciències de la Salut i de la Vida i de l’Institut de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra, han impulsat una recerca sobre l’estructura genètica de la població basca, que apareix en forma d’article a Current Biology. Certament, en les darreres dècades, el poble basc, les poblacions del Pirineu Occidental i les de la regió del Golf Biscaia en general, han estat objecte d’una intensa recerca en la que s’han fet servir successivament les eines que la biologia molecular prestava a l’efecte. Aquestes dades eren lligades a elements culturals i lingüístics. No debades, el basc o euskara és l’única llengua no-indo-europea supervivent a l’Europa Occidental. Si fa unes dècades aquest isolament s’associava a particularitats de trets mendelians com el grup sanguini Rh, Flores-Bello et al. han pogut recórrer ara a un total de 629.000 variants escampades per tot el genoma. Amb elles han analitzat 1970 mostres modernes i antigues, entre les que hi han afegit 190 de noves de 18 localitats de l’àrea basca. Combinant freqüència al·lèlica i mètodes d’haplotip, cobreixen amb aquesta informació tota la regió Franco-Cantàbrica. Els resultats indiquen una clara diferenciació dels bascos de les poblacions del voltant, en la qual les poblacions no-bascòfones de la Regió Franco-Cantàbrica ocuparien una posició intermèdia. Alhora, hi ha una forta heterogeneïtat genètica entre els bascos, que presenta una correlació significativa amb la geografia. Quin és l’origen de la diferenciació basca? Segons Flores-Bello et al. no es deuria a un origen extern a la de la resta de poblacions de la Península Ibèrica i de l’Europa sud-occidental en general, sinó que arrencaria a partir de l’Edat del Ferro. L’àrea basca presentaria trets de continuïtat gràcies a períodes de relatiu d’aïllament. Pels autors de l’estudi, entre ells Jasone Salaberria i Bernard Oyharçabal del Centre de Recerca sobre la Llengua i els Textos Bascos, de Baiona, la barrera lingüística hauria reforçat la barrera geogràfica.

El Bidasoa separa Guipúscoa de Lapurdi, els dos herrialdes centrals del País Basc

Els bascos i la regió franco-cantàbrica

Aquesta recerca fou dissenyada i realitzada per André Flores-Bello i David Comas. Frédéric Bauduer (del Laboratoire PACEA), Jasone Salaberria i Bernard Oyharçabal (del Centre de Recherche sur la Langue et les Textes Basques, del CNRS) recolliren i aportaren les dades biològiques i etno-lingüístiques. Flores-Bello processà i analitzà les dades. Flores-Bello, Francesc Calafell (de l’Institut de Biologia Evolutiva del CSIC i de la UPF), Jaume Bertranpetit (IBE), Lluis Quintana-Murci (de la Unitat de Genètica Evolutiva Humana de l’Institut Pasteur, de Paris) i Comas contribuïren a la interpretació de resultats. Flores-Bello i Comas redactaren l’article. Com a autor corresponsal, Comas trameté l’article a Current Biology el 23 de desembre del 2020. Després d’una revisió, tramesa el 22 de febrer, l’article fou acceptat el 2 de març, i publicat el dia 25.

Els autors tenen paraules d’agraïment per a tots els voluntaris que acceptaren de participar en l’estudi. La recerca fou finançada amb un projecte del Ministeri espanyol de Ciència, Innovació i Universitat, i de l’Agència Estatal d’Investigació. Flores-Bello té el suport d’una beca de la Generalitat de Catalunya. El mostreig es realitzà en el marc del projecte HIPVAL (d’història de les poblacions i variació lingüística dels Pirineus de l’Oest), finançat pel Consell Regional d’Aquitània, el Consell General dels Pirineus Atlàntics, el Consell d’Electes del País Basc, el CNRS, l’OHLL i l’Association Sang 64. Els autors esmenten especialment la col·laboració d’Estibaliz Montoya, David Basterot, Tristan Carrère, Mònica Vallés i Stéphanie Plaza en l’aplegament de mostres.

Sota la denominació de “regió franco-cantàbrica” hom aplega les terres creuades per la part occidental del Pirineu i la part oriental de la Serralada Cantàbrica. L’adjectiu “franco-cantàbric” s’ha aplicat especialment a un estil de pintura rupestre. “L’art franco-cantàbric” es desenvolupà un el darrer màxim glacial, entre fa 26.000 i 19.000 anys, quan la regió era una de les més densament poblades d’Europa. En el centre de la regió trobem els sis territoris, Bizkaia, Araba, Gipuzkoa, Nafarroa, Zuberoa i Lapurdi, que constitueixen Euskal Herria o el País Basc. El tret d’entrada més visible de la particularitat basca és l’euskara, amb cinc variants principals, el biscaí, el guipuscoà, l’alt-navarrès, el labortà i el suletí. L’euskara no és pas una llengua indo-europea, i de fet constitueix un isolat sense cap relació estreta amb cap llengua coneguda. En els darrers segles, l’àrea de llengua basca ha reculat davant l’avenç de les llengües romàniques. La revitalització de la llengua basca ha depès en bona mesura, a partir dels anys 1980, del desenvolupament d’una forma unificada (batua).

L’àrea basca i peribasca

En el 1945, Miguel Ángel Etcheverry posà de manifest l’alta freqüència del grup sanguini Rh negatiu entre la població d’origen basca. Els grups sanguinis eren, llavors, entre els poquíssims caràcters d’herència mendeliana coneguts entre humans. Amb els anys s’identificaren altres marcadors genètics, i hom pogué constatar una diferenciació considerable dels bascos respecte de la resta de poblacions europees. L’antropologia basca, que hi havia aplegat des de final del segle XIX, una considerable informació lingüística, arqueològica i cultural, ho interpretà en el sentit que la població basca era descendent d’una població antiga que havia romàs isolada a la regió.

Amb l’addició de nous marcadors genètics es feren nous estudis. Mentre alguns confirmaven la diferenciació basca, d’altres la difuminaven en un context europeu força homogeni. Estudis basats en marcadors matrilinials (genoma mitocondrial) o patrilinials (cromosoma Y) semblaven suggerir que els bascos representarien grups europeus pre-neolítics que, refugiats a la regió franco-cantàbrica durant el darrer màxim glacial, resistiren relativament isolats les aportacions ulteriors. D’altres estudis, contràriament, indicaven que la regió franco-cantàbrica no havia estat particularment aliena a les migracions neolítiques. Això convidà a traslladar l’isolament basc de l’època neolítica a una època post-neolítica: la regió franco-cantàbrica no hauria rebut les aportacions associades a l’expansió romana (a partir del segle II a.C.) o a l’expansió sarraïna (a partir del segle VIII d.C.).

En paral·lel, estudis genètics també remarcaven l’heterogeneïtat interna dels bascos. Si la singularitat havia estat associada a la distintivitat de la llengua basca, l’heterogeneïtat interna s’associava a la distintivitat de les diferents llengües basques.

Flores-Bello et al. consideren que un estudi basat en un gran nombre de marcadors genètics, representatiu de tot el genoma, pot superar els biaixos associats als estudis genètics clàssics. També és rellevant comptar amb una sèrie de mostres que siguin representatives de tota la regió basca i de les regions peri-basques, i que la informació genètica resultant siguin interpretada en coordinació amb la informació etno-lingüística (la qual, alhora, ha d’haver informat la selecció de mostres).

La diferenciació basca en el context euromediterrani

Flores-Bello et al. utilitzen una base de dades de l’Euràsia Occidental i de l’Àfrica Septentrional per fer-hi una anàlisi de components principals. Les mostres basques, en aquesta anàlisi, cauen en l’extrem oposat a les mostres de l’Àfrica del Nord, en la perifèria de les mostres d’Europa:

Els grups peri-bascos, gascons i espanyols, ocupen posicions intermèdies entre els bascos i el gros dels europeus. Entre els bascos es detecten dos components, un de principal present també a les mostres europees i de menor freqüència a la regió mediterrània asiàtica i africana, i un de menor que troba a alta freqüència a l’Europa Central i Oriental.

Amb les anàlisis basades en haplotip del programari fineSTRUCTURE és possible identificar l’estructura d’aquesta diferenciació. Els grups bascos cauen dins de la branca europea com a grup diferenciat. Els grups peri-bascos formen una altra branca específica, excepte els càntabres que cauen en un grup amb altres mostres espanyoles. Amb el programari GLOBETROTTER és possible identificar entre els grups peri-bascos esdeveniments de barreja datables entre els segles XI i XVI.

L’anàlisi d’homozigositat indica que els bascos presenten en termes de nombre (NROH) i de longitud (SROH) uns valors més elevats fins i tot que els sards (una altra població europea diferenciada). Aquesta homozigositat és comuna entre els grups aïllats, i s’associa també amb una mida de població efectiva baixa i estable. En els grups externs als bascos, aquesta mida efectiva experimenta una forta pujada fa unes 1000 generacions.

Processos demogràfics posteriors a l’Edat del Ferro expliquen la particularita genètica basca

Amb la inclusió de mostres antigues, Flores-Bello et al. poden afinar en la cronologia dels processos que han conduït a la singularitat genètica basca. Així, l’anàlisi de components principals de mostres antigues situa als bascos a prop de caçadors-recol·lectors pre-neolítics i d’agricultors europeus neolítics, així com també de pastors d’estepa post-neolítics. Bascos i peri-bascos, però, es trobarien entre els grups amb menys proporció de components neolítics procedents d’Orient Mitjà, encara que sí tindrien una proporció notable d’aportació neolítica anatòlia-europea. Tot plegat, condueix a Flores-Bello et al. a descartar que la singularitat genètica basca derivi de l’època paleolítica o del neolític primer.

Així doncs, la singularitat caldria trobar-la en processos demogràfics posteriors a l’Edat del Ferro, particularment en els períodes romà i islàmic. Les mostres antigues de l’Edat del Ferro de la Península Ibèrica, anteriors a l’arribada dels romans, explicarien força les dades que hom troba entre els bascos en l’actualitat. La petjada genètica romana a Hispània augmenta com més ens allunyem de la regió franco-cantàbrica.

Influència ancestral relacionada amb l’edat del ferro, la conquesta romana i la conquesta nord-africana sobre la Península Ibèrica i àrees adjacents

L’heterogeneïtat interna basca

Flores-Bello et al. comparen les poblacions basca i catalana pel que fa a l’estructuració genètica interna. En els catalans no hi troben cap estructura geogràfica comparable a la que hom troba entre els bascos i els peri-bascos. Així doncs, pot diferenciar-se entre els grups franco-cantàbrics quatre components ancestrals: 1) un d’extern; 2) un de relacionat amb els bascos orientals; 3) un de relacionat amb els bascos centrals (guipuscoans) i 4) un de relacionat amb els bascos occidentals (biscaïns).

Genètica i llengua

La distintivitat genètica basca seria el resultat d’un isolament genètic en la història recent (els darrers dos o tres mil·lennis). Els grups peri-bascos actuarien de zona intermèdia en aquest isolament, i sí haurien rebut aportacions externes considerables des de l’època medieval. Així doncs, els bascos no tindrien un origen diferent al de la resta de poblacions peninsulars, sinó que no haurien rebut amb tanta intensitat els fluxos genètics ulteriors a l’Edat del Ferro.

Les dades arqueològiques i històriques semblen assenyalar en la mateixa direcció. Per bé que la regió franco-cantàbrica fou incorporada a l’Imperi Romà, l’impacte sobre les terres basques es limità sobretot a les zones meridionals.

Flores-Bello et al. consideren que l’euskara hauria estat un dels principals factors per impedir fluxos genètics elevats després de l’Edat del Ferro. Això seria especialment cert arran de la romanització de la major part d’Hispània.

Dins de les regions basques, l’occidental seria la que hauria rebut un flux gènic més considerable, associat també amb un major retrocés de la llengua basca.

Lligams:

- Genetic origins, singularity, and heterogeneity of Basques. André Flores-Bello, Frédéric Bauduer, Jasone Salaberria, Bernard Oyharçabal, Francesc Calafell, Jaume Bertranpetit, Lluis Quintana-Murci, David Comas. Current Biology (2021).